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Mavilio e Gasparini spiegano il genoma umano

LAB92A Triste si terrà domani, venerdì 7 giugno, la quinta e penultima conferenza del ciclo d’incontri di divulgazione scientifica Science & The City, ideato da ICGEB (Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e Biotecnologie) di Trieste, diretto da Mauro Giacca, con l’apporto di Rotary Club Trieste Nord, con la collaborazione del Comune di Trieste e con la media partnership del quotidiano Il Piccolo. Al centro dell’evento di domani ci sarà il genoma umano. A spiegarne il funzionamento e le mutazioni responsabili di diverse malattie genetiche saranno alle 18, presso l’Auditorium del Revoltella, due esperti italiani di grande rilievo internazionale per le loro ricerche e applicazioni cliniche: Fulvio Mavilio, direttore del Genethon di Parigi (centro di ricerca pubblico fondato dall’Associazione Francese contro le Miopatie AFM, corrispettivo di Telethon in Italia, con lo scopo di sviluppare la terapia genica) e Paolo Gasparini, direttore del Servizio di Genetica Medica dell’Ospedale pediatrico di Trieste IRCCS Burlo Garofolo. Mavilio è uno dei massimi esperti internazionali nella terapia genica, tra i più noti ricercatori nell’utilizzo dei virus come vettori per trasferire geni nell’uomo. Le sue ricerche hanno condotto alle prime sperimentazione di terapia genica per curare i bambini affetti dalle malattie ereditarie del sistema immunitario, un successo straordinario dell’ingegneria genetica applicata alle malattie umane; i suoi primi successi nella terapia genica li ha ottenuti proprio in Italia, al San Raffaele a Milano, dove sono stati curati una decina di bambini affetti da una malattia del sistema immunitario (il deficit dell’enzima adenosina deaminasi). Gasparini è un genetista medico noto a livello internazionale che coniuga la pratica clinica per la diagnosi delle malattie ereditarie, con la ricerca delle mutazioni responsabili di diverse malattie, anche utilizzando le più moderne tecniche di sequenziamento massivo del Dna. Nella sua ricerca, si occupa di scoprire le mutazioni dei geni responsabili delle sordità dei bambini e di quelli associati allo sviluppo del senso del gusto nelle varie popolazioni. Il dibattito sarà moderato dal direttore del quotidiano Il Piccolo, Paolo Possamai.

laboratorio1Il genoma umano – La sequenza del DNA umano è stata decifrata nel 2001 grazie al Progetto Genoma Umano. Si tratta di un lungo filamento, diviso in 23 segmenti (i cromosomi) e consiste nella ripetizione di circa 3miliardi di nucleotidi (unità che compongono una molecola di DNA); l’informazione per costruire le proteine è determinata dalla sequenza con cui i nucleotidi si ripetono. Il genoma umano ha la capacità di codificare per circa 25mila proteine diverse e ciascun segmento virtuale di DNA, che codifica per una proteina, è chiamato “gene”. Ciascun individuo contiene un intero genoma che viene dal padre (dallo spermatozoo) e dalla madre (dall’ovocita): quindi, di ciascun gene, ogni cellula del corpo ne ha uno ereditato dal padre e uno dalla madre. La mutazione (ovvero il cambiamento di uno o più nucleotidi nella sequenza del DNA) di uno dei 25mila geni, può causare una malattia genetica. Conosciamo oggi più di 7mila malattie genetiche diverse, che si trasmettono dai genitori ai figli secondo i principi della genetica scoperti da Mendel.

Info aggiuntive

Gli appuntamenti di “Science & the city”, che si concluderanno venerdì 14 giugno con l’incontro sulle scoperte più recenti di ICGEB sulla rigenerazione del cuore, sono visibili in diretta streaming sulla radio web Radio City Trieste (www.radiocitytrieste.it) inoltre, grazie al sistema di podcasting dell’Icgeb, tutti gli appuntamenti saranno registrati e resi disponibili come filmati da scaricare da iTunes U.

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