Di tutto un po'

Scoperta la cura per la sindrome di Wiskott Aldrich

Ospedale San Raffaele, Milano
Ospedale San Raffaele, Milano

Leucodistrofia metacromatica- È una rara malattia neurologica progressiva appartenente al più ampio gruppo delle leucodistrofie di natura genetica caratterizzato da deterioramento delle funzioni motorie ed intellettive.

Sintomatologia e forme cliniche- Si riconoscono tre diverse forme:

  • forma infantile tardiva
  • forma giovanile
  • forma dell’adulto

La forma tardo infantile si manifesta prima del secondo anno di età e si caratterizza per un mancato sviluppo o una regressione delle capacità motorie; contestualmente si manifesta decadimento cognitivo; l’evoluzione è particolarmente sfavorevole, con tetraplegia e decesso in epoca infantile.

La forma giovanile si manifesta dopo i quattro anni di età con arresto dello sviluppo psichico, quindi segue regressione motoria, atassia e crisi epilettiche; la velocità del decorso è minore rispetto alla forma tardo-infantile, ma il quadro clinico finale è praticamente uguale e, per lo più, conduce a morte precoce.

La forma dell’adulto si manifesta dopo i dodici-quindici anni, raramente dopo i quarant’anni; è caratterizzata da una sintomatologia sia neuro-psichiatrica che motoria; può manifestarsi inizialmente anche in forma di epilessia. Il decorso è lento; questa è la forma che più frequentemente è di difficile diagnosi.

In tutte le forme descritte può essere presente atrofia del nervo ottico e conseguentemente cecità.

Diagnosi- tra tante, il test del DNA permette di evidenziare alterazioni genetiche. 

Terapia- Attualmente non esiste una terapia specifica; è possibile una terapia di supporto alleviando i sintomi.

La buona notizia-Ad annunciarla è il Ministro della Salute, Beatrice Lorenzin:«È uno splendido risultato per la ricerca italiana. La sinergia tra l’Istituto San Raffaele e Telethon ha condotto alla scoperta di una possibilità di cura fino a poco tempo fa impensabile. Tutto ciò è avvenuto seguendo i metodi rigorosi della ricerca, il ricorso alle sicure cell factories che si attengono alle norme GMP, cioè di “buona pratica clinica”, l’adesione a tutti i passaggi richiesti dalle autorità regolatorie. Quello elaborato e’ un importante passo avanti per tutto il mondo della ricerca».

Romina Capone

 

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Romina Capone

Romina Capone, Avellino. Dottoressa in Lettere e Filosofia presso l'Università degli Studi di Salerno. Laureata in materia di Linguaggio giornalistico, è giornalista pubblicista iscritta all'Ordine dei giornalisti della Campania. Nel 2008 fino al 2010 ha collaborato per il quotidiano provinciale "Ottopagine". Dal 2011 ad oggi scrive per il quotidiano nazionale "Il Mattino". Intermediatore culturale per la casa editrice Il Papavero di Donatella De Bartolomeis. Moderatrice di eventi e scrittrice. Per Cultura & Culture, è responsabile della sezione Cultura (Arte e libri).

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