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SLA, dal Gemelli di Roma nuove speranze

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Policlinico Gemelli
Policlinico Gemelli

Per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), non c’è ancora una cura. Il 27 giugno 2013 è morto proprio a causa delle complicanze di questa patologia il calciatore Stefano Borgonovo, simbolo della lotta alla SLA. E oggi a pochi giorni dalla sua morte, il Policlinico Gemelli di Roma comunica che è stato scoperto un nuovo difetto genetico complice di questa patologia. La SLA è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria.

La ricerca – I ricercatori dell’Università Cattolica – Facoltà di Medicina e Chirurgia “A. Gemelli” di Roma – hanno individuato un difetto genetico che causa la produzione di un eccesso di una proteina importante per la cellula. Questa proteina chiamata FUS, va ad avvelenare i neuroni che controllano i movimenti muscolari (motoneuroni), inducendo la neuro degenerazione alla base della malattia. A entrare nei dettagli dello studio è Mario Sabatelli, responsabile del Centro SLA del Policlinico universitario “A. Gemelli” e presidente della Commissione medico-scientifica di AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica): «Abbiamo studiato 420 pazienti – spiega  -. Abbiamo mappato nel Dna di ciascun paziente la regione di regolazione (che si chiama ‘3’UTR) che controlla la quantità di proteina FUS da produrre nella cellula. Abbiamo trovato mutazioni in cinque pazienti. Per accertare gli effetti delle mutazioni abbiamo studiato i fibroblasti (cellule cutanee) ottenute da biopsie di pelle. Con queste metodiche si è confermato che la proteina FUS era presente in quantità enormemente superiori alla norma nei pazienti. Quello scoperto è un meccanismo nuovo alla base della SLA – afferma Sabatelli -. In passato era stato dimostrato che numerose mutazioni genetiche che alterano la proteina FUS e altre proteine, sono responsabili della malattia in una significativa percentuale di pazienti. In questo studio per la prima volta dimostriamo che non solo un’alterazione proteica ma anche un eccesso di proteina normale può determinare ugualmente la degenerazione dei motoneuroni». L’eccesso di proteina probabilmente si accumula nel neurone e non potendo essere smaltita lo intossica fino ad avvelenarlo». Sabatelli continua inoltre precisando: «La nostra è una novità concettuale di grande interesse che ci aiuterà nella comprensione dei meccanismi che portano alla malattia – sostiene il neurologo Sabatelli – con la speranza che ci guidi verso nuove strade per la terapia». La genetista Marcella Zollino, che ha coordinato tutta la parte genetica dello studio, chiarisce:  «Abbiamo trovato che in alcuni pazienti le mutazioni erano localizzate in una particolare regione del gene FUS chiamata ‘3’UTR’. Si tratta di un pezzetto di Dna che controlla in maniera precisa la quantità di proteina che bisogna produrre. Infatti, abbiamo dimostrato che la quantità della proteina FUS era notevolmente aumentata nelle cellule dei pazienti». La scoperta – come spiega Sabatelli – indirizza «la ricerca futura verso obiettivo più definiti: si elimina il problema di capire il comportamento “anomalo” di una proteina mutata, si tratta invece di capire qual è la funzione della proteina normale e con chi interagisce nella cellula. Questo può rappresentare uno strumento per studiare il danno cellulare nella SLA».

I risultati della ricerca, pubblicati sulla rivista Human Molecular Genetics, dimostrano che in alcuni pazienti la malattia è determinata dall’accumulo tossico di proteina FUS. Lo studio è stato condotto da Mario Sabatelli, da Marcella Zollino dell’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica, grazie al supporto dell’associazione ICOMM (Insieme Contro le Malattie del Motoneurone) Onlus, presieduta dall’avvocato Nicola Colacino, della Federazione Italiana Giuoco Calcio, della Fondazione Roma.

 

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