Leucodistrofia metacromatica- È una rara malattia neurologica progressiva appartenente al più ampio gruppo delle leucodistrofie di natura genetica caratterizzato da deterioramento delle funzioni motorie ed intellettive.
Sintomatologia e forme cliniche- Si riconoscono tre diverse forme:
- forma infantile tardiva
- forma giovanile
- forma dell’adulto
La forma tardo infantile si manifesta prima del secondo anno di età e si caratterizza per un mancato sviluppo o una regressione delle capacità motorie; contestualmente si manifesta decadimento cognitivo; l’evoluzione è particolarmente sfavorevole, con tetraplegia e decesso in epoca infantile.
La forma giovanile si manifesta dopo i quattro anni di età con arresto dello sviluppo psichico, quindi segue regressione motoria, atassia e crisi epilettiche; la velocità del decorso è minore rispetto alla forma tardo-infantile, ma il quadro clinico finale è praticamente uguale e, per lo più, conduce a morte precoce.
La forma dell’adulto si manifesta dopo i dodici-quindici anni, raramente dopo i quarant’anni; è caratterizzata da una sintomatologia sia neuro-psichiatrica che motoria; può manifestarsi inizialmente anche in forma di epilessia. Il decorso è lento; questa è la forma che più frequentemente è di difficile diagnosi.
In tutte le forme descritte può essere presente atrofia del nervo ottico e conseguentemente cecità.
Diagnosi- tra tante, il test del DNA permette di evidenziare alterazioni genetiche.
Terapia- Attualmente non esiste una terapia specifica; è possibile una terapia di supporto alleviando i sintomi.
La buona notizia-Ad annunciarla è il Ministro della Salute, Beatrice Lorenzin:«È uno splendido risultato per la ricerca italiana. La sinergia tra l’Istituto San Raffaele e Telethon ha condotto alla scoperta di una possibilità di cura fino a poco tempo fa impensabile. Tutto ciò è avvenuto seguendo i metodi rigorosi della ricerca, il ricorso alle sicure cell factories che si attengono alle norme GMP, cioè di “buona pratica clinica”, l’adesione a tutti i passaggi richiesti dalle autorità regolatorie. Quello elaborato e’ un importante passo avanti per tutto il mondo della ricerca».
Romina Capone
