Il 2013 potrebbe essere un anno cruciale per le malattie rare: se l’aggiornamento dei LEA approvato dal Ministro Balduzzi il 30 dicembre scorso riceverà il via libera dal Ministero dell’Economia e delle Finanze e dalla Conferenza Stato Regioni, 110 malattie rare verrebbero inserite tra le patologie riconosciute per legge ed esentate dal ticket. L’elenco non è ancora ufficializzato, ma molte delle patologie rare presenti nel documento del Ministero della Salute si devono alla Regione Piemonte, che sin dal 2005 ha esentato 50 patologie rare con uno specifico Decreto di Giunta Regionale.
Dal domani fino al 19 gennaio 2013 a Torino Incontra, il C.M.I.D. ASL TO 2 organizza il 16° Convegno su Patologia Immune e Malattie Orfane, consueto appuntamento annuale per gli esperti italiani e stranieri del settore: in quest’ambito verranno presentati per la prima volta i PDTA relativi a due patologie rare, la sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS), patologia particolarmente seguita dal C.M.I.D. e oggetto di uno dei più attivi consorzi interregionali per le malattie rare, e la cistite interstiziale, nota anche come sindrome della vescica dolorosa, per la quale è stato sviluppato in Piemonte e in Valle d’Aosta un consorzio di studio.
Il convegno, presieduto da Luigi Massimino Sena, professore emerito di Patologia Clinica presso l’Ateneo Torinese, e da Vittorio Modena, primario emerito di Reumatologia dell’Ospedale Molinette e rappresentante per il Piemonte presso il Tavolo Interregionale per le Malattie Rare, sarà dedicato alla memoria di Valeria Brunelli, recentemente scomparsa.
Tra le sessioni di domani, giovedì 17 gennaio: i rapporti fra immunodeficienze primitive, infezioni e autoimmunità, con indagine sulle strette interrelazioni esistenti fra le anomalie congenite del sistema immunitario e lo sviluppo di patologie autoimmuni, le malattie reumatologiche rare, tra cui le sindromi autoinfiammatorie, patologie poco note in cui per motivi congeniti si sviluppa un processo infiammatorio cronico molto debilitante, che può indurre danni secondari allo sviluppo di amiloidosi. In contemporanea, una sessione dedicata alla cistite interstiziale, nota anche come sindrome della vescica dolorosa, e una sulla malattia da decompressione, rara complicanza anche mortale dell’attività subacquea.
Nella giornata di venerdì 18 gennaio: le malattie nefrologiche rare dell’adulto e del bambino, con particolare attenzione alle nuove acquisizioni sulla glomerulonefrite membranosa, la diagnosi e il trattamento delle malattie infiammatorie intestinali e delle patologie epatiche rare, le patologie genetiche dell’osso, e le aneuploidie XY, problematica molto importante sia per i risvolti etici e psicologici connessi sia per le problematiche esistenti nella presa in carico dei pazienti al passaggio dall’infanzia all’età adulta. In conclusione di giornata, una tavola rotonda su un tema di scottante attualità: i rapporti fra etica e risorse limitate nelle malattie rare, con un incontro con le associazioni di pazienti.
Nella giornata di sabato 19 gennaio: la sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS), con presentazione del PDTA sulla malattia, e l’intervento di Antoni Montserrat, Responsabile dell’Ufficio per le Malattie Rare presso la Commissione Europea, sui PDTA e la loro evoluzione verso l’identificazione di Centri Esperti. In parallelo altre tre sessioni, dedicate rispettivamente all’impatto delle nuove tecnologie nel migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da gravi disabilità secondarie a malattie rare; il ruolo della medicina narrativa nella presa in carico globale dei pazienti affetti da malattia rara; il ruolo del “self care” nel linfedema primitivo.
